哪些家属要警惕“家族性”结直肠癌？

结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤，三分之一的结直肠癌患者有肿瘤家族史，约5%~6%患者的发病与致病性基因的胚系突变相关，该突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代，称为遗传性结直肠癌。

哪些家属要警惕“家族性”结直肠癌？

所有的肠癌患者，在做完手术后的标本都要做遗传性相关基因的筛查来判断遗传性的强弱，这关系到直系亲属做好早期预防的重要性。有一种遗传性的疾病家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

家族性腺瘤样息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，传递概率为50%。表现在结、直肠内可呈地毯样密集分布≥100颗乃至上千颗腺瘤样息肉。家族性腺瘤样息肉病（FAP）是相对容易识别的，我们可以通过各种途径识别，但是尤其要注意年轻患者，对于越年轻的患者越要注意询问其家族史并进行基因检测。

如果是Lynch综合征，免疫治疗的疗效相对更好，如果是FAP，那他的家人也需要警惕，因为FAP的患者，50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎所有患者在40岁前都会发生结直肠息肉恶变。该疾病终生患癌率是100%。如果提前发现，在年轻时就把手术完成，就可以防止癌症的发生。所以如果能够识别出家族性的结直肠癌，无论对于患者本人还是其后代都具有比较积极的意义的事。

“家族性”结直肠癌的早筛怎么做？

早期普查、早期诊断、早期治疗对防治家族性腺瘤病癌变具有重要意义，可通过以下检查早期发现“家族性”结直肠癌。
1） 结肠镜检查；
如果结肠镜检发现 ＞100个息肉即可诊断家族性腺瘤样息肉病。
2）对患者及一级亲属行基因检测；
对确诊患者需行基因检测以明确是否为特异性突变，并在一级亲属中查找是否有该突变基因。
3）对子代筛查肝母细胞瘤。
父母患有家族性腺瘤样息肉病，其孩童从出生起至5岁时，可能需每年行血清甲胎蛋白水平检测，必要时肝脏超声检查，以筛查肝母细胞瘤，因为FAP患者患其他癌症的风险增加，特别是十二指肠癌，胰腺癌，甲状腺癌，脑癌和肝癌，胃底腺息肉的风险也增高，胃底腺癌变概率相对较低。